الكروموسومات ووراثة الإنسان - الأحياء2-3 - ثاني ثانوي

www.ien.edu.sa 5-3 الأهداف تميز بين ترتيب ونمط مخطط الكروموسومات الطبيعي ومخطط الكروموسومات ذات العدد الكروموسومات ووراثة الإنسان Chromosomes and Human Heridity غير الطبيعي. تصف دور القطعة الطرفية (التيلومير). الربط مع الحياة إذا فقدت إحدى قطع الألعاب الضرورية لعمل لعبة ما فربما تربط بين أثر عدم الانفصال مع متلازمة لا تستطيع اللعب بها؛ لأن القطعة المفقودة مهمة وكذلك فإن للكروموسوم داون ومع أعداد الكروموسومات غير المفقود تأثيرا قويا في المخلوق الحي. الفكرة الانيسة يمكن دراسة الكروموسومات باستخدام المخطط الكروموسومي. الطبيعية الأخرى. تقوم مزايا وأخطار فحص الأجنة المخطط الكروموسومي Karyotype التشخيصي. مراجعة المفردات لا تتضمن دراسة المادة الوراثية دراسة الجينات فقط، بل يدرس العلماء أيضًا الكروموسومات الكاملة باستعمال صور للكروموسومات المصبوغة خلال الانقسام المتساوي: عملية تحدث داخل نواة الطور الاستوائي؛ حيث تحدد الأشرطة bands المصبوغة الأماكن المتشابهة الخلية المنقسمة، وتشمل الطور التمهيدي، على الكروموسومات المتماثلة. يتكثف كل كروموسوم على نحو كبير ويصبح والاستوائي، والانفصالي، والنهائي. مكونا من كروماتيدين شقيقين في أثناء الطور الاستوائي من الانقسام المتساوي تترتب فيه الكروموسومات المتشابهة في صورة أزواج قصيرة فتعطي صورة مجهرية تسمى المخطط الكروموسومي karyotype. يحوي الإنسان 23 زوجا من الكروموسومات سواء أكان ذكرًا أم أنثى، كما في الشكل 16-5. لاحظ أن الـ 22 زوجا من الكروموسومات الجسمية متطابقة معا، في حين أن زوج الكروموسومات الجنسية لا يتطابق. المفردات الجديدة المخطط الكروموسومي القطع الطرفية (التيلوميرات) عدم انفصال الكروموسومات الشكل 16-5 يرتب المخطط الكروموسومي أزواج الكروموسومات المتماثلة من الأطول إلى الأقصر. ميز. أي كروموسومين يترتبان بشكل منفصل ومغاير لأزواج الكروموسومات الأخرى؟ 19 9 10 9 10 11 12 13 14 15 13 14 15 21 22 صورة محسنة بالمجهر المركب التكبير زارة التعليم Minisalofducation 534 2023-1445 Y 16 17 18 19 20 21 22 صورة محسنة بالمجهر المركب التكبير X 1400

مهن مرتبطة مع علم الأحياء القطع الطرفية (التيلوميرات) Telomeres اكتشف العلماء أن أطراف الكروموسومات لها أغطية واقية تسمى القطع الطرفية عالم الأبحاث Research Scientist يمتلك معرفة ويقوم بأبحاث في مجال (التيلوميرات) telomeres . تتكون هذه الأغطية من DNA مرتبط مع بروتينات. محدد من العلوم، مثل الاختلالات وهي تحمي تركيب الكروموسوم. وقد اكتشف العلماء أنه قد يكون للقطع الطرفية دور في الشيخوخة ومرض السرطان. الوراثية. عدم انفصال الكروموسومات Nondisjunction تنفصل الكروموسومات خلال انقسام الخلية إلى كروماتيدات، ويتجه كل كروماتيد من الكروماتيدات الشقيقة نحو أقطاب الخلية. وبذلك تحصل كل خلية جديدة على العدد الصحيح من الكروموسومات. ويسمى الانقسام الخلوي الذي تفشل فيه الكروماتيدات الشقيقة في الانفصال بعضها عن بعض بصورة صحيحة عدم الانفصال nondisjunction. إذا لم تنفصل الكروموسومات بعضها عن بعض خلال المرحلة الأولى أو الثانية من الانقسام المنصف، كما في الشكل 17-5، فإن الأمشاج الناتجة لا تحصل على العدد الصحيح من الكروموسومات. وعندما يُخصب أحد هذه الأمشاج مشيجًا آخر فإن الأفراد الناتجين لن يحووا العدد الصحيح من الكروموسومات. لاحظ أن عدم الانفصال يمكن أن ينتج عنه نسخ إضافية من كروموسومات معينة أو نسخة واحدة فقط من كروموسوم معين وتسمى الخلية التي تحوي مجموعة مكونة من ثلاثة كروموسومات من النوع نفسه ثلاثية المجموعة الكروموسومية trisomy. بينما تسمى الخلية التي تحوي مجموعة مكونة من كروموسوم واحدٍ فقط أحادية المجموعة الكروموسومية monosomy. وقد يحدث عدم الانفصال في أي مخلوق حي تتكون أمشاجه بالانقسام المنصف. وفي الإنسان يرتبط الاختلال في عدد الكروموسومات باختلالات بشرية خطيرة، وغالبًا ما تكون قاتلة. وزارة التعليم Ministry of Education 2023-1445 538

عدم الانفصال Nondisjunction الشكل 17-5 قد تنتج الأمشاج التي تحوي أعدادًا غير طبيعية من الكروموسومات بسبب عدم انفصالها في أثناء الانقسام المنصف، تنتج الكروموسومات البرتقالية في هذا الرسم عن أحد الأبوين. أما الكروموسومات الزرقاء فتنتج عن الأب الآخر. عدم الانفصال في المرحلة الأولى من الانقسام المنصف عدم الانفصال في المرحلة الثانية من الانقسام المنصف 88 \ عدم الانفصال المرحلة الأولى من الانقسام المنصف الا \/ الاقحة خلية أحادية المجموعة الكروموسومية (2n-1) إخصاب خلية أحادية المجموعة الكروموسومية (2n-1) 88 1 المرحلة الثانية من الانقسام المنصف عدم انفصال لاقحة لافحة خلية ثلاثية المجموعة الكروموسومية (2n+1) خلية ثلاثية المجموعة الكروموسومية (2n+1) خلية ثلاثية المجموعة الكروموسومية (2n+1) إخصاب خلية أحادية المجموعة الكروموسومية (2n-1) 8 /1 الاقحة خلية طبيعية ثنائية المجموع خلية طبيعية ثنائية المجموعة الكروموسومية (2n) وزارة التعليم Ministry of Education 539 2023-1445

الشكل 18 5 يتميز الشخص المصاب بمتلازمة داون بوجود أعراض مميزة، ويظهر في الشكل مخطط كروموسومي يبين وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21 الطراز الجيني مثال 4 6 7 8 9 10 AQ AA 11 12 13 14 15 EX 16 17 18 x X RA AAA 19 20 21 22 ويحدث عدم انفصال الكروموسومات في كل من الكروموسومات الجسمية والجنسية كالآتي: عدم انفصال الكروموسومات الجسمية Autosomal chromosomes nondisjunction تعد متلازمة داون Down syndrome أحد أقدم الاختلالات الكروموسومية المعروفة، وتنتج عادة عن إضافة كروموسوم إلى زوج الكروموسومات رقم 21. لذا تسمى متلازمة داون عادة ثلاثية المجموعة الكروموسومية 21. ادرس المخطط الكروموسومي لطفل مصاب بمتلازمة داون، الشكل 18-5، ولاحظ أن لديه ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21 ؛ حيث تشمل أعراض الإصابة بمتلازمة داون خصائص مميزة للوجه، كما في الشكل ،518، وقواما قصيرا، واضطرابات قلبية، وتخلفًا عقليا. تزداد نسبة الولادات المصابة بمتلازمة داون بتقدم عمر الأم. وقد أظهرت الدراسات أن أخطار الإصابة بمتلازمة داون تزداد نحو %6 عند الأمهات اللاتي تزيد أعمارهن على 45 سنة. عدم انفصال الكروموسومات الجنسية Sex chromosomes nondisjunction يحدث عدم الانفصال في كل من الكروموسومات الجسمية والجنسية، وبعض آثار عدم انفصال الكروموسومات الجنسية في الإنسان موضحة في الجدول 4-5. عدم الانفصال في الكروموسومات الجنسية XXX XO XX أنثى طبيعية الطراز الشكلي XY XXY ΟΥ XYY أنثى مصابة أنثى طبيعية ذكر طبيعي ذكر مصاب ذکر سلیمان بمتلازمة تيرنر تقريبا بمتلازمة كلينفلتر طبيعي إلى محده . كبير وزارة التعليم Ministry of Education 2023-1445

لاحظ أن الفرد المصاب بمتلازمة تيرنر لديه كروموسوم جنسي واحد فقط. وتنتج مثل هذه الحالة عن إخصاب مشيج بآخر لا يحوي كروموسوم X. الفحص الجنيني Fetal Testing قد يرغب بعض الأزواج الذين يشكون في أنهم ربما يحملون اختلالات وراثية معينة في إجراء فحص جنيني. كما قد يرغب الأزواج الكبار في العمر أيضًا في معرفة الحالة الكروموسومية لجنينهم الذي ينمو ؛ حيث تتوافر فحوص مختلفة الأنواع لمراقبة كل من الأم والطفل. الجدول 5-5 الفحص فحوص جنينية أخذ عينة من السائل الأمنيوني (الرهلي). الفوائد • تشخيص الاختلالات الكروموسومية. • تشخيص التشوهات الأخرى. الأخطار عدم الراحة التي تشعر بها الأم. احتمال ضئيل للعدوى. • خطر الإجهاض. أخذ عينات من حملات الكوريون. • تشخيص الاختلالات الكروموسومية. • خطر الإجهاض. • تشخیص اختلالات وراثية معينة. • خطر العدوى. • خطر تعرض الجنين للتشوهات في الأطراف. • تشخيص الاختلالات الكروموسومية أو الوراثية. . خطر النزيف من مكان أخذ العينة. أخذ عينات من دم الجنين . اختبار مشكلات الدم في الجنين أو مستويات الأكسجين. • إمكانية إعطاء الأدوية للجنين قبل الولادة. تجربة 5.2 خطر العدوى. . ربما يتسرب السائل الأمنيوني (الرهلي). • خطر موت الجنين. استقص طرائق عمل علماء الوراثة كيف يدرس العلماء وراثة الإنسان؟ إن الطرائق التقليدية المستعملة لدراسة وراثة النبات والحيوانات والمخلوقات الحية الدقيقة ليست مناسبة أو مستعملة مع الإنسان؛ فمخطط السلالة هو أحد الأدوات التي تفيد في دراسة الوراثة في الإنسان. وسوف تختبر في هذه التجربة طريقة أخرى يستعملها علماء الوراثة، وهي أخذ عينات من الجماعة البشرية. خطوات العمل BE 1. املأ بطاقة السلامة في دليل التجارب العملية. 2 صمم جدول بيانات بحسب تعليمات معلمك. 3 أجر دراسة مسحية عن صفة انحناء الإبهام في مجموعتك. 4. أجر دراسة مسحية لمجموعتك عن صفات أخرى يحددها معلمك. 5. اجمع بيانات الصف، وحلّل الصفة التي درستها في الجماعة. ثم حدد الصفات السائدة والصفات المتنحية. التحليل 1. فسر البيانات. ما الدليل (الأعداد) الذي بحثت عنه لتحديد ما إذا كانت الصفة التي درستها سائدة أم متن 2. التفكير الناقد. كيف يمكن التحقق من أنك تعرفت الصفات السائدة والصفات المتنحية بصورة صح تعرف صفة ما ؟ وزارة التعليم Ministry Education 541 2023-1445

542 الربط مع الصحة يمكن أن يوفر العديد من الفحوص الجنينية معلومات مهمة للأبوين وللطبيب. يصف الجدول 55 أخطار وفوائد بعض الفحوص الجنينية المتوافرة. وعلى الأطباء أن يراعوا الكثير من العوامل قبل إجراء مثل هذه الفحوص. وهناك في العادة احتمال ضئيل للخطر في كل فحص ولا ينصح الطبيب بفحوص قد تعرض حياة الأم أو الجنين للخطر. لذا فعند اعتماد أي فحوص جنينية، يحتاج الطبيب إلى معرفة المشكلات الصحية السابقة للأم والجنين كذلك. وعند تحديد نوع الفحص الجنيني المطلوب من قبل الطبيب والأهل يجب مراقبة صحة الأم وصحة الجنين عن كثب في أثناء عملية الفحص. التقويم 3-5 الخلاصة مخطط الكروموسومات هو صور دقيقة للكروموسومات. . فهم الأفكار الرئيسة .1 التفكير الناقد الفكرة الرئيسة لخص كيف 5. صمم مخطط كروموسومات لأنثى يمكن أن يستعمل العلماء لديها 8=2n ، وتوجد مجموعة ثلاثية تنتهي أطراف الكروموسومات بغطاء مخطط الكروموسومات في الكروموسومات في الكروموسوم 3 يسمى القطعة الطرفية (التيلوميرات). دراسة الاختلالات الوراثية؟ . يؤدي عدم الانفصال إلى أمشاج : 2 تلخص دور القطع الطرفية. تحوي عددًا غير طبيعي من : 3 وضح. ارسم مخططا يـ يوضح آلية الكروموسومات. 6. استنتج ما المزايا المحتملة لفحص الجنين؟ وما الأخطار ؟ .7 الكتابة في علم الأحياء أجر حدوث عدم الانفصال خلال بحثاً حول نتائج أخرى لعدم الانفصال، عدا ثلاثية المجموعة . تنتج متلازمة داون عن عدم : الانقسام المنصف. الانفصال. ...4. حلل. كيف يمكن لقطع مفقودة الكروموسومية لكروموسوم رقم تتوافر فحوص تستخدم في تحديد من الكروموسوم X أو لا أن تمثل 21 اكتب فقرة تتعلق بنتائج بحثك . مشكلة كبيرة في الذكور أكثر من احتمال الإصابة بالاختلالات الوراثية والكروموسومية. فقدها من أحد كروموسومات X في الإناث؟ وزارة التعليم Ministry of Education 2023-1445

إثراء علمي مهن: استشاري الوراثة الدعم والفحوص الوراثية هل سبق أن تفحصت مخطط سلالة عائلة ما؟ وهل تعرف بعض الأمراض أو الاختلالات التي توجد في العائلات؟ يتخصص استشاري الوراثة في الكشف عن هذه المعلومات وتفسيرها وتوضيحها. استشاري الوراثة يوظف استشاريو الوراثة معلوماتهم الوراثية في توفير المعلومات، وتقديم الدعم لأشخاص لديهم اختلالات وراثية. فهم في بعض الأحيان يكون كل ما نحتاج إليه هو أخذ مسحة بسيطة من الفم متخصصون في تقويم الفحوص الوراثية، ويشيرون لاستخلاص عينة وراثية لفحصها. إلى طرائق الوقاية منها، والمتابعة والمعالجة الحالة وراثية محددة. ويتم تدريب استشاريي الوراثة ومن الأسباب المحتملة لإجراء الفحوص للتعامل مع الحالات الانفعالية (العاطفية) الناتجة الوراثية ما يأتي: عن معرفة الشخص بنتائج فحوصه الوراثية. فهم . تاريخ الاختلال الوراثي في العائلة. يخدمون المريض ويدعمونه من خلال إرشاده . الإصابة بأحد أنواع السرطان. إلى مراكز تقديم الخدمات على مستوى المجتمع • وجود صعوبات تعلم أو مشكلات صحية المحلي والدولة. سببها وراثي لدى طفل معين. ما الذي تتضمنه الفحوص الوراثية يتم إجراء . زوجان يخططان لإنجاب طفل يحتمل أن الفحوص الوراثية لتحديد ما إذا كان هناك تشوهات يتعرض لأخطار بسبب حالات وراثية. في جين أو كروموسوم محدد. وتشتمل الفحوص وهناك حاليا مئات الفحوص الوراثية التي يمكن عادة على عينات أنسجة أو دم. وفي حالة فحوص استعمالها. وعندما يقرر الطبيب إجراء فحوص الجنين في أثناء الحمل تؤخذ عينات من السائل وراثية يطلب إلى المريض مراجعة استشاري الرهلي أو الأنسجة الموجودة حول الجنين. الوراثة الذي تلقى تدريبا خاصا في تفسير نتائج ومن المفيد توفير تفاصيل عن أفراد العائلة. وعادة الدعم للمريض. ما يتم الرجوع إلى بيانات الأجداد قبل الالتقاء مع استشاري الوراثة. وفي بعض الأحيان، يُعطي تاريخ العائلة الطبيب معلومات كافية لتشخيص الحالة الوراثية. من يطلب الفحوص الوراثية؟ يوصي الأطباء في بعض الأحيان بإجراء فحوص وراثية، وفي أحيان أخرى قد يطلب الشخص هذه الفحوص هذه الفحوص، ويقترح خيارات ممكنة لتوفير علم الأحياء الكتابة في الحوار والمناقشة استخدم المهارات اللازمة . لتنظيم نقاش حول التطبيقات المحتملة للفحوص الوراثية، واكتهي خلاصة لملاحظاتك وللحوار الذي يسبق النقاش ملية التعليم Mini 2023 ruofducation 543 1445

مختبر الأحياء ما ملامح وجه الإنسان؟ استكشف وراثة صفات الوجه في الإنسان. الخلفية النظرية : يعرف معظم البشر أنهم يرثون لون شعرهم ولون عيونهم من أبويهم. وهناك المزيد من الصفات الوراثية في الوجه والرأس التي يرثها الإنسان. وسوف تستكشف في هذه التجربة عددًا من التراكيب المختلفة في الوجه التي تورّث وتجتمع لتكوين وجه الإنسان. سؤال: ما التراكيب الوراثية التي تكون وجه الإنسان؟ المواد والأدوات . قطع نقدية، اثنتان لكل فريق الشعار = الصفة السائدة، والكتابة = الصفة المتنحية. . جدول يحوي الصفات الوراثية في وجه الإنسان. خطوات العمل 1. املأ بطاقة السلامة في دليل التجارب العملية. 2. شارك أحد زملائك في الصف. 3. يمثل أعضاء الفريق المكون من طالبين، الأبوين. حلل ثم استنتج 1. التفكير الناقد. لماذا رمى زميلك الذي يمثل الأب القطعة النقدية في البداية لتحديد جنس الفرد الناتج ؟ 2. احسب ما نسبة الحصول على فرد ذكر أولاً، ثم على أنثى؟ فسر إجابتك. 3 حدّد السبب والنتيجة. ما الطرز الجينية 4. دع الشخص الذي يمثل الأب يرمي القطعة النقدية، فإذا ظهر الشعار كان الفرد أنثى، وإذا ظهرت الكتابة كان الفرد ذكرًا، ثم سجل جنس الأفراد. 5. ارم قطعتك النقدية في الوقت نفسه الذي يرمي المحتملة للآباء إذا كان أبناؤهم يحملون الصفات الآتية: ذكر شعره أملس (hh)، أنثى شعرها مموج (Hh)، ذكر شعره مجعد (HH). 4. لاحظ واستنتج أي الصفات تنطبق عليها السيادة المشتركة؟ فيه زميلك قطعته. وعليك أن ترمي القطعة 5 حلل واستنتج. هل تتوقع أن تحصل فرق أخرى النقدية مرة واحدة لكل صفة. 6. استمر في رمي القطع النقدية لكل صفة موجودة في الجدول، وسجل بعد كل رميـــة صفة الفرد الناتجة، بوضع إشارة (√) في المربع المناسب في الجدول. 7. عند الانتهاء من تحديد الصفات، ارسم صفات الوجه للأبناء، وسمها، وشارك طلاب صفك البيانات. من طلاب صفك على أفراد تشبه التي حصلت عليها تماما ؟ فسّر إجابتك. الكتابة في علم الأحياء بحث تخيل أنك كتبت مقالا علميا في جريدة. وكتب إليك قارئ يطلب ومنها المهنة . وراثي. اعمل بحثاً حول ذلك، ثم اكتب مقالاً قصيرا يوضح ذلك. وزارة التعليم Ministry of Education 2023-1445 544

الفصل 5 دليل مراجعة الفصل المطويات ابحث عن معلومات إضافية حول كيفية ارتباط التنوع في ترتيب تسلسل النيوكليوتيدات مع الاختلالات الوراثية. استعمل المعلومات التي حصلت عليها من المطويات، واستعن بالمعلومات التي تعلمتها في الفصل في وصف الطرائق العلمية التي استعملتها. المفردات 5-1 الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان حامل الصفة مخطط سلالة 2- الأنماط الوراثية المعقدة السيادة غير التامة السيادة المشتركة الجينات المتعددة المتقابلة التفوق الجيني الكروموسوم الجنسي الكروموسوم الجسمي الصفة المرتبطة مع الجنس الصفات المتعددة الجينات 3- الكروموسومات ووراثة الإنسان المخطط الكروموسومي القطع الطرفية (التيلوميرات) عدم انفصال الكروموسومات الفكرة المفاهيم الرئيسة الرئيسة يمكن توضيح وراثة صفة ما لعدة أجيال بمخطط السلالة. يمكن أن تنتج الاختلالات الوراثية عن جينات سائدة أو متنحية. التليف الكيسي اختلال وراثي يؤثر في إفراز المخاط والعرق. يفتقر الأفراد المصابون بالمهاق إلى صبغة ميلانين في الجلد والشعر والعيون. مرض هنتنجتون يؤثر في الجهاز العصبي. الفكرة المعقدة. الفكرة يسمى عدم نمو الغضروف بالقراءة. يستعمل مخطط سلالة العائلة في دراسة أنماط الوراثة في الإنسان. الرئيسة لا تنطبق الأنماط الوراثية التي وصفها مندل على وراثة الصفات بعض الصفات تورث من خلال أنماط وراثية معقدة، مثل السيادة غير التامة، والسيادة المشتركة، والجينات المتقابلة المتعددة. تحدد كروموسومات X و Y جنس الجنين، وبعض الصفات الوراثية مرتبطة مع الكروموسوم X. تتطلب الصفات المتعددة الجينات أكثر من زوج من الجينات المتقابلة. تؤثر كل من الجينات والبيئة في الطراز الشكلي للمخلوق الحي. تزيد دراسات أنماط الوراثة في العائلات والتوائم من معرفتنا بالوراثة المعقدة في الإنسان. الرئيسة يمكن دراسة الكروموسومات باستخدام المخطط الكروموسومي. مخطط الكروموسومات هو صور دقيقة للكروموسومات. تنتهي أطراف الكروموسومات بغطاء يسمى ا القطعة الطرفية. يؤدي عدم الانفصال إلى أمشاج تحوي عددًا غير طبيعي من الكروموسومات. تنتج متلازمة داون عن عدم الانفصال. هناك فحوص تستخدم في تحديد احتمال الإصابة بالاختلالات الوراثية والكروموسومية. وزارة التعليم Ministry ofducation 545 2023-1445