التنظيم الجيني والطفرة - الأحياء2-3 - ثاني ثانوي

www.ien.edu.sa 6-4 الأهداف تصف كيف يمكن للبكتيريا أن تنظم جيناتها. التنظيم الجيني والطفرة Gene Regulation and Mutation تناقش كيف تنظم الخلايا الحقيقية النوى الفكرة الرئيسة يتم تنظيم التعبير الجيني داخل الخلية، ويمكن أن تؤثر الطفرات في عملية نسخ الجين. هذا التعبير. تلخص الأنواع المختلفة من الطفرات. الربط مع الحياة عندما تكتب جملة على الحاسوب، من المهم أن يُطبع كل حرف بصورة صحيحة. فجملة "السيارة تسير في الشارع " مثلاً تختلف عن جملة "الطيارة تلخص استعمال الهندسة الوراثية في تحسين تسير في الشارع " . فعلى الرغم من أن الاختلاف في حرف واحد إلا أن الجملتين تصف كيف تساعد الهندسة الوراثية على التحكم في DNA. تختلفان في المعنى تماما. حياة الإنسان. تفسر كيف تستعمل المعلومات من الجينوم البشري في تعرف وظائف الجينات في التنظيم الجيني في الخلايا بدائية النوى الإنسان. مراجعة المفردات Prokaryote Gene Regulation كيف تنظم الخلايا بدائية النوى الجينات التي يتم نسخها في وقت محدد من حياة المخلوق الحي؟ التنظيم الجيني gene regulation هو قدرة المخلوق الحي على بدائيات النوى مخلوقات ليس لها عضيات محاطة بغلاف ولا DNA مرتب على شكل التحكم في اختيار أي الجينات تنسخ استجابة للبيئة. ففي بدائيات النوى تتحكم المنطقة الفعالة عادةً في نسخ الجينات استجابة للتغيرات البيئية. والمنطقة الفعالة كروموسومات. المفردات الجديدة التنظيم الجيني المنطقة الفعالة الطفرة العامل المسبب للطفرة الهندسة الوراثية المخلوقات المعدلة وراثيا Operon هي قطعة من DNA تحتوي على جينات تشفر بروتينات ضرورية لعملية أيض محددة. وتضم المنطقة الفعالة الأجزاء الآتية: المشغل، والمحفز، وجينا منظما، والجينات التي تشفر البروتينات فالمشغل قطعة من DNA تعمل عمل مفتاح لبدء النسخ وإيقافه. أما المحفز فهو قطعة DNA أخرى، تقع حيث يرتبط إنزيم بلمرة RNA مع بداية جزيء DNA وتستجيب بكتيريا E.coli إلى التربتوفان، وهو حمض أميني ، وإلى سكر اللاكتوز، من خلال منطقتين فعالتين اثنتين هما: منطقة تربتوفان الفعالة، منطقة اللاكتوز. التنظيم الجيني في الخلايا حقيقية النوى Eukaryote Gene Regulation يجب أن تتحكم الخلايا حقيقية النوى في الجينات التي سيتم التعبير عنها في أوقات محددة من حياة المخلوق الحي. فالعديد من الجينات يتفاعل بعضها مع بعض في الخلايا الحقيقية النوى، مما يتطلب توافر أكثر من مجرد محفز واحد و مشغل واحد لمجموعة من الجينات. ولما كان تنظيم الخلايا الحقيقية النوى وتركيبها أكثر تعقيدا من الخلايا البدائية النوى فإن ذلك يزيد من تعقيد نظام التحكم. وزارة التعليم Ministry of Education 57 2023-1425

مهن مرتبطة مع علم الأحياء العالم الذي يدرس الأحياء الدقيقة التحكم في عملية النسخ Controlling transcription إحدى الطرائق التي تتحكم فيها الخلايا الحقيقية النوى بالتعبير الجيني تحدث من خلال عالم الأحياء الدقيقة Microbiologist بروتينات تُسمى عوامل النسخ؛ حيث تضمن هذه العوامل استعمال الجين في وخصوصا الخلايا البدائية النوى. فقد الوقت المناسب، وإنتاج البروتينات بالكميات الصحيحة، وهناك مجموعتان يدرس أي الجينات تتحكم في إنتاج رئیستان من عوامل النسخ هما عوامل النسخ التي تكون مركبات معقدة تنظم بروتينات معينة، أو كيف يؤثر بروتين إنزيم بلمرة RNA وتوجه ارتباطه بالمنظم. أما المجموعة الأخرى فتشمل بروتينات منظمة تُساعد على التحكم بسرعة النسخ. فعلى سبيل المثال، تقوم بروتينات تُسمى البروتينات النشطة بطيّ جزيء DNA ؛ حيث تجعل مواقع المحفزات قريبة من المركب المعقد، فتزيد بذلك من سرعة نسخ الجين، وترتبط في حياة الخلية. الشكل 15-6 يمكن لتداخل RNA أن يوقف ترجمة رسالة mRNA. صف كيف يمنع مركب معقد RNA والبروتين ترجمة mRNA؟ أيضًا بروتينات مثبطة مع مواقع محددة على DNA تمنع ارتباط المحفزات. ويعد تعقيد تركيب DNA الخلايا الحقيقية النوى منظما أيضًا لعملية النسخ. تذكر أن DNA الخلايا الحقيقية النوى ملتف حول الهستونات ليكون جسيمات نووية ويوفر هذا التركيب بعض التثبيط لعملية النسخ، وعلى الرغم من ذلك فإن البروتينات المنظمة وإنزيم بلمرة RNA ما زالا يستطيعان تنشيط جينات محددة، حتى لو كانت مطوية داخل الجسيم النووي. تداخل RNA interference RNA الطريقة الأخرى لتنظيم جينات الخلايا الحقيقية النوى هي تداخل RNA. حيث تُقطع قطع صغيرة من RNA الثنائي السلسلة في سيتوبلازم الخلية بواسطة إنزيم يـ المقطع. وتُسمى القطع الثنائية السلسلة الناتجة جزيئات RNA المتداخلة الصغيرة. وترتبط هذه بدورها ببروتين معقد يقوم بدوره بتكسير سلسلة واحدة من RNA. ترتبط السلسلة المفردة الصغيرة الناتجة عن جزيء RNA المتداخل الصغير ومعقد البروتين مع مقاطع محددة ومتسلسلة على mRNA في السيتوبلازم، فتؤدي إلى تقطيع mRNA وبهذا تمنع ترجمته ويبين الشكل 15-6 RNA المتداخل الصغير أحادي السلسلة والبروتين المعقد مرتبطين بـ mRNA. ماذا قرأت؟ فسر كيف ينظم تداخل RNA التعبير عن الجينات في الخلايا الحقيقية النوى. RNA المتداخل الصغير أحادي السلسلة. معقد بروتين اطلاعسم mRNA وزارة التعليم Ministry of Education 2023-1445

الطفرات Mutations هل أخطأت ذات مرة في أثناء كتابتك على الحاسوب ؟ عندما تكتب قد تضغط مفتاحًا غير مطلوب وكما يمكن أن تخطى في أثناء الكتابة، كذلك قد يحدث المفردات. خلل أو اضطراب في أثناء تضاعف الخلايا هذه الاضطرابات نادرة الحصول، المفردات الأكاديمية لدى الخلية آليات إصلاح يمكنها أن تصلح بعض الخلل. ففي بعض الأحيان، استبدال Substitution يحدث تغير دائم في DNA الخلية، وهذا يسمى الطفرة mutation. تذكر أن أحد عملية استبدال شيء بآخر. الأنماط الوراثية التي درسها مندل هي بذور البازلاء المجعدة والملساء. ومن استبدال الأدينين بالجوانين في DNA المعروف اليوم أن الطراز الشكلي المجعد لهذه البذور مرتبط مع غياب إنزيم يؤدي إلى انتاج بروتين غير فاعل. يؤثر في شكل جزيئات النشا في البذور. ولما كانت الطفرة في الجين تسبب تغيرا في البروتين الذي يُصنع فإن الإنزيم يكون غير نشيط. أنواع الطفرات Types of mutations تتراوح الطفرات بين تغيرات تحدث في زوج واحد من القواعد في سلسلة شفرات DNA إلى حذف قطع كبيرة من الكروموسومات. وتتضمن الطفرات النقطية (الجينية) تغيرا كيميائيا في زوج واحد من القواعد مما قد يكون كافيا لإحداث خلل وراثي. فالطفرة النقطية التي يستبدل فيها زوج قواعد بآخر تُسمى الاستبدال. ومعظم طفرات الاستبدال هي طفرات حساسة ( مؤثرة ) missenses ؛ حيث تتغير الشفرة الوراثية فتصبح لحمض أميني آخر نتيجة خلل ما. ومن طفرات الاستبدال الأخرى طفرات غير الحساسة nonsense، وهنا يتغير كودون الحمض الأميني إلى کودون توقف وتؤدي الطفرات غير الحساسة إلى توقف الترجمة مبكرًا. كما تؤدي جميع الطفرات غير الحساسة تقريبًا إلى بروتينات لا تعمل بشكل طبيعي. وهناك نوع آخر من الطفرات قد تحدث، يتضمن كسب نيوكليوتيد واحد أو خسارته ضمن : ل القواعد النيتروجينية على جزيء DNA، وتُسمى عملية إضافة نيوكليوتيد إلى تسلسل القواعد على DNA طفرات الإضافة. أما فقدان نيوكليوتيد فيسمى طفرات الحذف. وكلا النوعين من الطفرات يغير مضاعفات الكودونات الثلاثية، من نقطة الإضافة أو الحذف، وهو ما يسمى طفرات الإزاحة؛ لأنها تغير ترتيب الأحماض الأمينية، ويوضح الجدول 3-6 الأنواع المختلفة من الطفرات وتأثيرها في تسلسل DNA. ترتبط الطفرات في بعض الأحيان بمرض أو خلل وراثي معين، ومن الأمثلة على ذلك مرض الكابتونيوريا الذي درسته سابقا. فالمرضى الذين يعانون من هذا الخلل مصابون بطفرة في DNA المسؤول عن إنزيم يدخل في هضم الحمض الأميني فينيل ألانين وتؤدي هذه الطفرة إلى وجود حمض الهومو جنتسيك الأسود اللون الذي يغير لون البول. وقد أظهرت الدراسات أن مرضى الكابتونيوريا مصابون بنسب عالية من طفرات الإزاحة والطفرات الحساسة في منطقة محددة من جزيء DNA الخاص بهم. وزارة التعليم Ministry of Education 2023-1445 573

الجدول 3-6 نوع الطفرة جملة للمحاكاة الطفرات THE BIG FAT CAT ATE THE WET RAT مثال على مرض مرتبط بالطفرة الطفرات الحساسة (استبدال) غير الحساسة (استبدال) الحذف (تسبب طفرة إزاحة ) الإضافة (تسبب طفرة إزاحة ) تضاعف توسيع الطفرة ( تكرارات متتابعة ) الجيل 1 الجيل 2 الجيل 3 عدم نمو الغضروف تكون غير طبيعي للغضروف على THE BIZ FAT CAT ATE THE WET RAT أطراف العظام الطويلة للأذرع والأرجل؛ مما يؤدي إلى THE BIG RAT THB IGF ATC ATA TET HEW ETR AT THE BIG ZFA TCA TAT ETH EWE TRA نوع من القزامة. ضمور العضلات خلل عضلي شديد يزداد مع تقدم السن، ويتميز بضعف العديد من العضلات في الجسم. التليف الكيسي: يتميز بمخاط غير طبيعي كثيف في الرئتين، والأمعاء والبنكرياس. مرض كرون: التهاب حاد في الجهاز الهضمي، مما يؤدي إلى إسهال متكرر، ألم في البطن، دوار، حمى، فقدان وزن. مرض شاركوت - ماري - توث (النوع A1) تلف THE BIG FAT FAT CAT ATE THE WET RAT الأعصاب الطرفية مما يؤدي إلى ضعف وتآكل في عضلات اليدين والأطراف السفلى. THE BIG FAT CAT ATE THE WET RAT مرض هنتنجتون مرض شديد يزداد مع تقدم السن، THE BIG FAT CAT CAT CAT ATE THE WET RAT تتناقص فيه خلايا الدماغ، مسببا حركات غير مسيطر THE BIG FAT CAT CAT CAT CAT CAT عليها، وتقلبات عاطفية، وتلفا عقلياً. CAT ATE THE WET RAT ويمكن أيضا لأجزاء كبيرة من DNA أن تشترك في طفرة؛ فقد تحذف قطعة من كروموسوم تحوي جينًا واحدًا أو أكثر من الجينات أو تنتقل إلى موقع مختلف على الكروموسوم أو إلى كروموسوم آخر. وتؤدي إعادة ترتيب الكروموسوم هذه غالبا إلى تأثيرات شديدة في التعبير عن هذه الجينات. الربط الصحة في عام 1991م اكتشف نوع جديد من الطفرات تضمن زيادة في عدد نسخ الكودونات المكررة ، تسمى التكرارات المتتابعة. ويبدو أن الزيادة في السلاسل المكررة لها علاقة بعدد من الأمراض الوراثية، وأول مثال معروف هو متلازمة الكروموسوم X الهش، وهي متلازمة تسبب عددًا من الاختلالات العقلية والسلوكية. ويوجد قسم من كودونات CGG تتكرر 30 مرة قريبة من نهاية الكروموسوم الطبيعي. فالأفراد المصابون بمتلازمة الكروموسوم X الهش لديهم كو دونات OGG تتكرر مئات المرات. وسميت الشكل 16-6 تنتج متلازمة الكروموسوم بذلك لأن المنطقة المكررة على أطراف الكروموسومات X تبدو وكأنها قطعة X الهش عن عدة وحدات CGG متكررة هشة تتدلى من الكروموسوم ، كما في الشكل 16-6. إضافية قريبة من نهاية الكروموسوم X، مما يجعل الطرف السفلي للكروموسوم لا يبدو هشًا. ماذا قرأت؟ صف ثلاثة أنواع من الطفرات. 574 وزارة التعليم Ministry of Education 2023-1445

3000 2000 1000 0 أسباب الطفرة Causes of mutation قد تحدث بعض الطفرات - وخصوصًا الطفرات النقطية - بصورة تلقائية؛ إذ يضيف إنزيم بلمرة DNA خلال التضاعف، القاعدة الخطأ. ولأن إنزيم بلمرة DNA قادر على تصحيح الأخطاء فإن نسبة الخطأ في إضافة النيوكليوتيد غير المطلوب هي 1 100,000 قاعدة نيتروجينية؛ ويفلت من عملية التصحيح ما نسبته 1 : بليون. يمكن أن تتلف بعض العوامل المسببة للطفرات mutagens الـ DNA أيضًا ومنها المواد الكيميائية والأشعة. وقد صُنّف العديد من المواد الكيميائية على أنها عوامل مسببة للطفرات؛ إذ تؤثر بعض هذه المواد الكيميائية في DNA عن طريق تغيير التركيب الكيميائي للقواعد وتؤدي هذه التغيرات غالبًا إلى عدم ارتباط القواعد في أزواج، أو أن ترتبط قاعدة بقاعدة أخرى خطأ. ولعوامل كيميائية أخرى مسببة للطفرات تراكيب كيميائية شبيهة بالنيوكليوتيدات، حتى أنها يمكن أن تحل محلها. وعندما تدخل هذه القواعد الزائفة إلى DNA، لا يستطيع التضاعف بالصورة الصحيحة، وقد أصبحت هذه الأنواع من المواد الكيميائية ذات أهمية من الناحية الطبية، وخصوصا في معالجة فيروس HIV، الفيروس الذي يسبب الإيدز ؛ حيث يشبه العديد من الأدوية - التي استعملت العلاج HIV والأمراض الفيروسية الأخرى النيوكليوتيدات المختلفة. وعندما يتحد الدواء بـ DNA الفيروس، لا يمكن لـ DNA نسخ نفسه بصورة صحيحة. - مختبر تحليل البيانات 2-6 بناءً على بيانات حقيقية فسّر الرسم البياني البيانات والملاحظات نتائج اختبار أيمز كيف يمكننا أن نحدد ما إذا كان المركب عاملا مسببًا للطفرة أم لا؟ يُستعمل اختبار أيمز لتعرّف العوامل المسببة للطفرات؛ حيث يُستعمل في هذا الاختبار سلالة من البكتيريا لا يمكنها أن تصنع الهستيدين، ثم تتعرض إلى مادة يحتمل أن تسبب الطفرات، ومن ثم تترك البكتيريا لتنمو في وسط غذائي لا يحتوي على الهستيدين. فالبكتيريا التي عوامل محتملة تسبب الطفرات يمكنها النمو لها طفرة تسمى الطفرة الراجعة؛ لأنها تعود إلى الحالة الطبيعية وهي تصنيع الهستيدين. التفكير الناقد 1. صف العلاقة بين كمية المركب والطفرة. 2 حلل. أي المركبات يعد أقوى عامل م أخذت البيانات في هذا المختبر من: مسبب للطفرة ؟ C A • .B *D 100 50 كمية المركب لكل طبق (AS) ranes 18..1979. deneifging environmental chemicals causing mutations and cancer. Science 204:587-593 وزارة التعليم Ministro ducation 575 2023 1425

ثايمين الحناء 040 تعد الأشعة العالية الطاقة، مثل أشعة - X وجاما، عوامل قوية مسببة للطفرات. فعندما تصل الأشعة إلى DNA تمتص الإلكترونات طاقة هذه الأشعة. ويمكن للإلكترونات أن تهرب من ذراتها، تاركةً خلفها جذورا حرة (free radicals). فالجذور الحرة هي ذرات مشحونة بإلكترونات منفردة تتفاعل بعنف مع الجزيئات الأخرى، ومنها DNA. وتحوي أشعة الشمس فوق البنفسجية (UV) طاقة أقل من أشعة - X لا تسبب تحرير الإلكترونات من الذرات. ومع ذلك يمكن للأشعة فوق البنفسجية أن تربط قواعد الثايمين المتجاورة معا، متلفة تركيب DNA، الشكل 17-6، وهنا يصبح DNA مختلا، أو منحنيا، فيصبح غير قادر على التضاعف بصورة صحيحة إلا إذا تم إصلاحه. طفرة الخلايا الجسمية والجنسية Body-cell v. sex-cell mutation عندما لا تستجيب الطفرة في الخلايا الجسمية لآلية التصحيح، أو تتجنبها، تصبح الشكل 17-6 يمكن للأشعة فوق جزءًا من الترتيب الوراثي في الخلية، ومن ثم في الخلايا الجديدة المستقبلية. البنفسجية أن تسبب ارتباط قاعدتي ثايمين متجاورتين معا بدلا من ارتباطها مع لا تنتقل الطفرات في الخلايا الجسمية إلى الجيل التالي. وفي بعض الحالات، القواعد المتممة لهما على السلسلة الأخرى، لا تسبب هذه الطفرات مشكلات في الخلية، فقد تكون ترتيبات لا تُستعمل في مما يسبب "انحناء" جزيء DNA ومنعه من الخلية البالغة وقت حدوث الطفرة، أو أن الطفرة لم تغير تشفير (الكودون) الحمض الأميني. وتسمى مثل هذه الطفرات الطفرات المتعادلة. وعندما تؤدي الطفرات التضاعف. إلى إنتاج بروتين غير طبيعي فقد لا تصبح الخلية قادرة على أداء عملها الطبيعي وقد تموت الخلية. لقد تعلمت من قبل أن الطفرات في الخلايا الجسمية، والتي تجعل دورة الخلية غير منضبطة، قد تؤدي إلى السرطان. وتبقى هذه الآثار داخل خلايا المخلوق الحي ما دامت الخلايا الجسدية هي المتأثرة. وعندما تحدث الطفرة في الخلايا الجنسية، وتُسمى أيضًا الخلايا التكاثرية، تنتقل هذه الطفرات إلى أبناء المخلوق الحي، وسوف توجد في كل خلية من خلايا أبنائه. وفي العديد من الحالات لا تؤثر هذه الطفرات في وظيفة الخلايا في المخلوق الحي، على الرغم من أنها قد تؤثر في أبنائه على نحو مأساوي. وعندما تؤدي الطفرات إلى إنتاج بروتين غير طبيعي، تكون الآثار بعيدة المدى مقارنة بالحالة التي ينتج فيها بروتين غير طبيعي في خلية جسدية منفصلة. المفردات. أصل الكلمة العامل المسبب للطفرة Mutagen من الكلمة اللاتينية Mutare ، وتعني التغيير، ومن الكلمة الإغريقية genes أيضًا وتعني الولادة الجديدة. وزارة التعليم Ministry of Education 2023-1445

الهندسة الوراثية Genetic Engineering بحلول عام 1970م ، اكتشف العلماء تركيب جزيء DNA، واستطاعوا تحديد المبدأ الأساسي الذي تنتقل فيه المعلومات من DNA إلى RNA، ومن RNA إلى البروتين. وعلى الرغم من ذلك لم يعرف العلماء الكثير عن عمل الجينات منفردة. تغير الوضع عندما بدأ العلماء يستعملون الهندسة الوراثية genetic engineering وهي تقنية تتضمن التحكم في جزيء DNA لأحد المخلوقات الحية، وذلك بإضافة DNA خارجي، أي DNA من مخلوق حي آخر. فعلى سبيل المثال حقن الباحثون جين بروتين للإضاءة الحيوية يُسمى بروتين الإضاءة الخضراء في مخلوقات حية مختلفة. يُشع بروتين الإضاءة الخضراء – وهو مادة موجودة طبيعيا في قناديل البحر التي تعيش في شمال المحيط الهادئ - ضوءًا أخضر عندما تتعرض لضوء فوق بنفسجي. المخلوقات الحية التي عُدِّلت وراثيا لكي تحتوي DNA المسؤول عن تكوين بروتين الإضاءة الخضراء، ومنها يرقات البعوضة المبينة في الشكل 18-6، يمكن تمييزها بسهولة في وجود ضوء فوق بنفسجي. يُربط DNA الخاص ببروتين الإضاءة الخضراء مع DNA خارجي. هذه المخلوقات المعدلة وراثيا تستعمل في عمليات مختلفة، ومنها دراسة التعبير عن جين محدد، ودراسة عمليات خلوية، ودراسة تطور مرض معين، واختيار صفات قد تكون ذات فائدة للبشر. تستعمل الهندسة الوراثية أدوات فاعلة ، كما في الجدول 4-6، لدراسة DNA وتعديله، وعلى الرغم من أن الباحثين يبحثون في العديد من المشكلات المختلفة فإن تجاربهم تتضمن غالبًا القطع بواسطة إنزيمات القطع، وعزل القطع، وربطها مع جزيئات DNA خارجية، وتحديد التسلسل. يرقات بعوض معدلة وراثيا الشكل 18-6 أدخل جين بروتين الإضاءة الخضراء في يرقات البعوض، وبذلك تحقق الباحثون من أن DNA الخارجي قد ارتبط مع المادة الوراثية للبعوض. وزارة التعليم Ministry of Education 577 2023-1445

الجدول 4-6 العملية / الأداة الوظيفة إنزيمات القطع تُقطع سلاسل DNA إلى قطع. مثال EcoRI الفصل الكهربائي الهلامي يفصل قطع DNA بحسب الحجم. الهندسة الوراثية التطبيق يستعمل لإنتاج قطع DNA بنهايات عريضة يمكنها أن ترتبط بقطع DNA أخرى. يُستعمل لدراسة قطع DNA بحسب أحجامها. يُستعمل لإنتاج كميات كبيرة من DNA المعاد تركيبه نسخ الجين ينتج كميات كبيرة من جزيئات DNA هجينة متطابقة. لكي تستعمل في المخلوقات المعدلة وراثيا. يستعمل لتعرف الأخطاء في تسلسل القواعد، تحديد تسلسل القواعد تعرف تسلسل القواعد في جزيء DNA الهجين وظيفة جين معين المقارنة بين جينات ذات تسلسلات النيتروجينية (DNA) الدراسته بشكل مفصل. متشابهة من مخلوقات حية مختلفة. تفاعل البوليمر المتسلسل إنتاج نسخ من مناطق محددة من DNA الذي يجري يُستعمل لنسخ DNA من أجل أي بحث علمي مثل التحليل الجنائي، والاختبارات الطبية. (PCR) تحديد ترتيب قواعده التقنيات الحيوية Biotechnology مهن مرتبطة مع علم الأحياء عدة آليات تتحكم في جزيء DNA جعلت التقنيات الحيوية - وهي استعمال الهندسة الوراثية لإيجاد حلول حي علماء الوراثة Genetics باستخدام لمشكلات محددة - عملية استخلاص جينات من مخلوق حي ممكنة. تذكر أن مخلوقات مثل يرقات البعوضة المبينة في الشكل .618. لها جين من مخلوق ي آخر مثل هذه المخلوقات المعدّلة وراثياً بواسطة إدخال جين من مخلوق آخر تُسمى المخلوقات المعدلة وراثيا transgenic organisms. لا تستعمل الحيوانات والنباتات والبكتيريا المعدّلة وراثيا في الأبحاث فقط، وإنما تستعمل أيضًا في النواحي الطبية والزراعية. يبحث علماء الوراثة في الجينات والوراثة والتنوع في المخلوقات الحية. بعض علماء الوراثة أطباء يشخصون ويعالجون الأمراض الوراثية. الحيوانات المعدلة وراثيا Transgenic animals ينتج العلماء حاليا معظم الحيوانات المعدلة وراثياً في المختبرات من أجل الأبحاث الحيوية. فتستعمل الفئران وذبابة الفاكهة والدودة الأسطوانية Caenorhabdities elegans على نحو واسع في مختبرات البحث حول العالم لدراسة الأمراض وتطوير طرائق لمعالجتها. وبعض المخلوقات المعدلة وراثيا - ومنها المواشي - - أنتجت لتحسين المصادر الغذائية وتحسين معيشة البشر. واستعمل الماعز المعدّل وراثيا لإنتاج بروتين يُسمى مضاد ثرومبين III، الذي يُستعمل لمنع تخثر دم الإنسان في أثناء العمليات الجراحية. ويعمل الباحثون حاليا على إنتاج ديك رومي ودجاج معدّل وراثياً مقاوم للأمراض. والعديد من أنواع الأسماك تم تعديلها وراثيا لتنمو سريعًا، وقد تصبح المخلوقات المع وراثيا في المستقبل مصدرًا يستخدم في مجال زراعة الأعضاء. وزارة التعليم 578 Ministry of Education 2023-1445

النباتات المعدلة وراثيا Transgenic plants أنتج العديد من النباتات المعدلة وراثيا لكي تكون أكثر مقاومة للحشرات والآفات الفيروسية، ومقاومة لمبيدات الأعشاب والحشرات، ومنها الذرة وفول الصويا والقطن. وينتج العلماء الآن قطنا معدلاً وراثياً، الشكل 19؛ حيث يقاوم هذا القطن هجوم الحشرات على محافظ أوراق القطن. كما يطور الباحثون أيضًا نباتات فستق وفول صويا لا تسبب تفاعلات حساسية لمستهلكيها. البكتيريا المعدلة وراثياً Transgenic bacteria يمكن للبكتيريا المعدلة وراثيا إنتاج الأنسولين، وهرمونات النمو، ومواد تذيب خثرات الدم . كما الشكل 19-6 يفحص هذا الباحث يمكنها أيضًا أن تبطئ من تكوّن بلورات الثلج على المحاصيل الزراعية لحمايتها أوراق نبات القطن. الورقة عن اليسار تم من التلف في الصقيع، وتزيل بقع النفط، وتحلّل القمامة. مشروع الجينوم البشري The Human Genome Project مشروع الجينوم (المحتوى الجيني البشري مشروع عالمي تم اكتماله عام 2003م. والجينوم هو المعلومات الوراثية الكاملة في الخلية. وهدف هذا المشروع هو تحديد تسلسل وترتيب ثلاثة مليارات نيوكليوتيد تقريبا تشكل DNA البشري، وتحديد جميع الجينات البشرية، والبالغ عددها 20,000 25,000 جين تقريبا. تحديد تسلسل القواعد النيتروجينية في الجينوم البشري: لتحديد تسلسل القواعد في الجينوم البشري المتصل، يجب تقطيع كل كروموسوم من الكروموسومات البشرية البالغة 46 كروموسوما. وقد استعمل لهذا الغرض العديد من إنزيمات القطع المختلفة للحصول على قطع ذات تسلسل قواعد متداخل. وربطت هذه القطع بناقل للحصول على DNA هجين لزيادة عددها لتحديد تسلسل القواعد بواسطة أجهزة خاصة حددت مناطق التداخل لتعطي في النهاية تسلسلًا واحدًا متواصلا من القواعد النيتروجينية. هندستها وراثيا لمقاومة الحشرات. من فعلها ؟ تشبه عملية فك شفرة تسلسل القواعد النيتروجينية في الجينوم البشري قراءة كتاب طبع بشفرة معينة. تخيل الجينوم كتابًا كتب بأحرف متلاصقة دون تنقيط أو فواصل بين الفقرات أو الجمل أو الكلمات. يوضح الشكل 200-6 كيف تبدو الصفحة في مثل هذا الكتاب. وحتى تفهم ما هو مكتوب يجب عليك فك شفرة النص المبعثر كما يتعين على العلماء فك الشفرة الوراثية في الجينوم البشري بالطريقة نفسها. وقد لاحظ العلماء أن أقل من %2% فقط من نيوكليوتيدات الجينوم البشري كاملاً تشفر جميع البروتينات في الجسم. أي أن الجينوم يحوي سلاسل من القواعد النيتروجينية المتكررة والطويلة التي ليس لها وظيفة مباشرة، وتسمى هذه المناطق السلاسل غير المشفّرة، انظر الشكل 200-6. وعلى الرغم من انتهاء مشروع الجينوم البشري، إلا أن تحليل البيانات الناتجة سيستمر لعدة عقود. الجينيوم السعودي وزارة التعليم Ministry of Education 2023-1445

الشكل 20- يجب فك شفرة المعلومات الوراثية الموجودة في الجينوم البشري للكشف عن تسلسل القواعد المهمة. فسر النص من خلال فك شفرته المتداخلة وحوله إلى كلمات وجمل ذات معنى. يمكنمقارنة فكشفرة الجينومالبشريللإنسان بقراءة كتا بطبعطباعة غير صحيحة. تخيلأنــال جينو مكأحر ففيكتا بكتبدو نعلا ما تترقيمأوق واعدو دو نمسا فاتبين الكلماتأ والجملأ و الفق رات، بالإضافة إليأنا لكلماتو الأحرفمبعثرة . لذا يجبفكشفرة النصلفهمما هو مكتوب التقويم 4-6 وقد درس الباحثون أيضًا المحتوى الجيني لعدة مخلوقات حية تشمل ذبابة الفاكهة، والفأر وبكتيريا E. coli - البكتيريا الموجودة في أمعاء الإنسان. وقد ساعدت دراسات المخلوقات الحية غير البشرية على تطوير التقنيات الضرورية للتعامل مع الكم الكبير من البيانات التي نتجت عن مشروع الجينوم البشري. وتساعد هذه التقنيات على تعرف وظائف الجينات البشرية المكتشفة حديثاً. الخلاصة تنظم الخلايا بدائية النوى بناء فهم الأفكار الرئيسة .1 الفكرة الرئيسة اربط التنظيم الجيني بالطفرات. البروتينات فيها من خلال مجموعة 2. حدد النوعين الرئيسين من العوامل المسببة للطفرات. من الجينات تسمى المناطق الفعالة. 3 حلل. كيف يمكن لطفرة نقطية أن تنتج بروتينات لا تؤدي وظائفها . تُنظم الخلايا حقيقية النوى بناء الطبيعية. البروتينات فيها باستعمال عوامل .4 قارن بين التنظيم الجيني في الخلايا بدائية وحقيقية النوى. النسخ المختلفة، وتراكيب تُسمى جسيمات نووية، وتداخل RNA 5. طبق. كيف يمكن أن تحسّن الهندسة الوراثية حياة البشر؟ تتراوح الطفرات بين طفرات نقطية .6 اربط بين المحتوى الجيني البشري ومخططات بناء منزل. وطفرات حذف، وطفرات سببها التفكير الناقد تحرك قطع كبيرة من الكروموسوم. العوامل المسبية للطفرات ومنها 7. فسر. لماذا تكون معظم الطفرات في الخلايا الحقيقية النوى متنحية ؟ المواد الكيميائية والإشعاعات قد .. كون فرضية. لماذا يتميز تضاعف DNA بمثل هذه الدقة ؟ تسبب الطفرات. الرياضيات في علم الأحياء إذا كان 1.5% من الجينوم البشري يتكون • حدد الباحثون الذين عملوا في من سلاسل مسؤولة عن تشفير البروتين، والمحتوى الجيني كاملاً مشروع الجينوم البشري تسلسل يتكون من 10×3.2 نيوكليوتيد، فما عدد الكودونات في الجينـ جميع النيوكليوتيدات في المحتوى البشري؟ تذكر أن طول الكودون ثلاثة نيوكليوتيد است. الجيني البشري. .9 وزارة التعليم Ministry of Education 2023-1445 580

إثراء علمي اكتشافات في علم الأحياء الكشف عن هوية جزيء DNA الحلزوني المزدوج كان مجتمع ما بعد الحرب العالمية الثانية العلمي العمل موريس ويلكنز يعمل على نحو مستقل مع متشوقاً إلى الكشف عن علم الحياة الخلية واطسون وكريك، وكلاهما لم ينجح في التوصل والوراثة بشكل رئيس. فبعد أن انتقل من علم القتل إلى نموذج لتركيب DNA. والقنبلة الذرية، نشأت بيئة من التنافس الشديد حل لغز تركيب DNA في مارس من عام 1953م نشر كان يحاول فيها الكل أن يكون الأول في حل لغز واطسون وكريك نموذجهما عن DNA الذي كان ترکیب DNA مبنيا أساسا على نتائج فرانکلین ونشرت فرانکلین الاعتماد على الماضي تعلمت روزالند فرانکلین كذلك نتائجها التي دعمت نظرية واطسون وكريك عن حيود الأشعة السينية، وهي تقنية تستخدم واتجهت نحو مجال ناجح في علم الفيروسات الأشعة السينية لإنتاج صور لمواد بلورية. وعلى ممهدة الطريق نحو علم الفيروسات التركيبي، أي الرغم من استخدام هذه التقنية للمواد النقية ذات دراسة التركيب الجزيئي للفيروسات. العنصر الواحد، استخدمت فرانكلين هذه التقنية جائزة نوبل في عام 1962م حصل العلماء لأخذ صور لجزيئات حيوية. واطسون وكريك وويلكنز على جائزة نوبل؛ إضافة بيانات في خريف عام 1951م، اكتشفت لاكتشافهم تركيب جزيء الـ DNA الحلزوني فرانكلين أن لـ DNA شكلين (جافا ومبللا). وكانت المزدوج. ولم ترشح فرانكلين لجائزة نوبل؛ لأنها فرانكلين رائدة في مجال التصوير باستخدام الأشعة كانت متوفاة. السينية، وفي تقنية توجيه الأشعة نحو DNA. وفي عام 1968م، اعترف واطسون في كتابه وتوصلت فرانكلين إلى عزل سلاسل مفردة من الحلزون المزدوج أنهم استعملوا بياناتها دون DNA وأخيرًا استعملت فترات التعرض الطويلة علمها. ومنذ ذلك الوقت اعترف بأهمية مساهمة للأشعة السينية؛ فقد كان بعضها يصل إلى 100 ساعة فرانكلين في اكتشاف تركيب DNA لالتقاط صور بينت مفاتیح ترکیب DNA وقد أظهرت إحدى صور فرانكلين أن شكل DNA المبلل يشبه الحرف "X"، وهو كذلك على شكل الحلزون فكرت فرانكلين أن الشكل الجاف سیکشف عن تركيب DNA، لذا فقد نحت جانبًا الصورة التي سمتها الصورة 51. الكتابة في علم الأحياء مقالة صحفية تخيل أنك مراسل صحفي في العام 1953م عندما تم التوصل إلى اكتشاف نموذج جزيء وفي بدايات عام 1953م قررت فرانكلين مغادرة DNA الحلزوني المزدوج. أجر بحثًا واكتب مقالاً صحفياً جامعة كنج لدراسة تركيب الفيروس. وفي الوقت نفسه رأى جيمس واطسون وفرانسيس كريك بيانات فرانكلين غير المنشورة. وكان مساعدها في تتناول فيه السباق للكشف عن تركيب "، وكذلك أهمية الاكتشاف للعالم. وزارة التعليم Ministry of Education 581 2023-1445

شرطة مختبر الأحياء علم الأدلة الجنائية Forensics : كيف يتم استخلاص جزيئات DNA؟ الخلفية النظرية : تُعد فحوص DNA مهمة لعلماء 5. صب الخليط داخل الخلاط الكهربائي واطحنه، الأحياء والأطباء، وحتى محققي الجرائم. تخيل حتى تحصل على خليط متجانس. أنك تعمل في مختبر ، وقد أحضر أحدهم عينة ذُرة .6 رشح الخليط باستعمال أربع طبقات من قماش من موقع جريمة ليتم تحليلها. لقد قررت أن تفحص الجبن داخل كأس زجاجية كبيرة موجود في جزيئات DNA للذرة للبحث عن جينات يتم من الثلج. خلالها تعرف نوع الذرة قبل تحديد ترتيب القواعد 7. صب 15ml من الراشح في أنبوب طرد مركزي في جزيء DNA، يجب أن يتم عزل جزيء DNA. سؤال: كيف يمكن استخلاص جزيئات DNA المواد والأدوات . حبوب ذرة (508). . أنابيب بلاستيكية لجهاز . كأس زجاجية (2). .(30-50 mL) ذوّب قرصًا واحدًا يستعمل لغسل العدسات اللاصقة في أنبوب اختبار يحتوي على mL 3 ماء مقطر. ثم أضف المحلول إلى أنبوب الراشح، واخلطه بلطف و. أمسك أنبوب الراشح بشكل مائل، وصبّ ببطء الطرد المركزي (mL 30-50) . أقراص غسل العدسات m 12 من %95% إيثانول بارد على جدران الأنبوب. . قماش يستعمل في صناعة اللاصقة (يحتوي على البابيين). 10. راقب صعود DNA إلى طبقة الكحول بوصفه . خلاط كهربائي. الجبن (4) مربعات طول • إيثانول 95 12m). معلقا أبيض مكونا من خيوط بيضاء. واستعمل الساق الزجاجية المعقوفة لاستخراج خيوط كل واحد cm 30). . أربطة مطاطية. . ماء مقطر (m(3). • أنبوب اختبار. . ساق زجاجية في أحد . وعاء من الثلج. طرفيها التواء. . حمام مائي 60C. . وسط زرعي متجانس . ساق تحريك زجاجية. .(100-150 mL) . ساعة إيقاف. احتياطات السلامة GO طريقة العمل DNA، ودعها حتى تجف. .11. التنظيف والتخلص من الفضلات نظف مكان عملك وتخلص من المواد الكيميائية وغيرها بحسب إرشادات معلمك، ثم اغسل يديك بعد الانتهاء من العمل. حلل ثم استنتج 1. صف مظهر DNA في المعلق، وبعد أن تم تجفيفه. 2. فسر. لماذا وضعت حبوب الذرة في الخلاط 1 املأ بطاقة السلامة في دليل التجارب العملية. الكهربائي؟ 2 زن g 50 من حبوب الذرة. 3. التفكير الناقد. لماذا يشترط عدم تلوث عينة DNA المطلوب معرفة تسلسل القواعد فيها ؟ 3. ضع حبوب الذرة في الكأس، واغمرها في وسط وكيف يمكنك معرفة ما إذا كانت عينتك قد متجانس تم تسخينه إلى درجة حرارة C" 60، ثم ضع تلوثت؟ الكأس الزجاجية في الحمام المائي عند درجة حرارة C 60 مدة 10 دقائق. وحركه بلطف كل 45 ثانية. 4. أخرج الكأس الزجاجية من الحمام المائي وبردها بسرعة داخل حمام ثلجي مدة 5 دقائق. الكتابة في علم الأحياء ... كتابة تقرير تخيل أنك أول باحث من DNA من الله. اكتب تقريرا توضح فيه طريقتك والتطبيقات المحتملة لما * توصلت إليه. وزارة التعليم Ministry of Education 2023-1445 582

الفصل 6 دليل مراجعة الفصل ور قوم أهمية عمليتي النسخ والترجمة في المبدأ الأساسي المتعلق بالجينات والبروتينات. المفردات 6-1 المادة الوراثية : DNA الجزيء الحلزوني المزدوج الجسيم النووي (نيوكليوسوم) 6-2 تضاعف DNA التضاعف شبه المحافظ. إنزيم بلمرة DNA قطعة أوكازاكي. 6-3 DNA و RNA، والبروتين إنزيم بلمرة RNA RNA RNA الرسول RNA الرائبوسومي إنترون الإكسون RNA الناقل عملية النسخ عملية الترجمة. الشفرة الوراثية الفكرة المفاهيم الرئيسة الرئيسية تطلب اكتشاف DNA بوصفه شفرة وراثية إجراء العديد من التجارب. . تعد تجربة جريفيث باستعمال البكتيريا وتفسير أفري أول إشارة إلى أن جزيء DNA هو المادة الوراثية. الفكرة وفرت تجربة هيرشي وتشيس دليلاً على أن جزيء DNA هو المادة الوراثية في الفيروسات. تنص قاعدة تشار جاف على أن في جزيء DNA كمية السايتوسين تساوي كمية الجوانين، وكمية الثايمين تساوي كمية الأدينين. وفرت أعمال واطسون وكريك وفرانكلين وويلكنز دليلاً على التركيب الحلزوني المزدوج الجزيء DNA. الرئيسة | يتضاعف DNA بتكوين سلسلة جديدة متممة للسلسلة الأصلية. تسهم الإنزيمات: إنزيم فك التواء DNA، إنزيم RNA البادئ، وإنزيم بلمرة DNA وإنزيم ربط DNA في عملية تضاعف DNA. تصنع السلسلة الرئيسة بصورة متواصلة، إلا أن السلسلة الثانوية تُصنع بصورة غير متواصلة، بتكوين قطع أو كازاكي. . يحدث تضاعف DNA في الخلايا الحقيقية النوى عادة في عدة مناطق على طول الكروموسوم. الفكرة الرئيسة تنسخ شفرات DNA في صورة RNA، الذي يتحكم بدوره في بناء البروتينات . تدخل ثلاثة أنواع رئيسة من RNA في تصنيع البروتين: mRNA و tRNA و RNA. . تسمى عملية بناء mRNA . من سلسلة DNA عملية النسخ. الترجمة عملية يتم من خلالها ربط mRNA مع الرائبوسوم وتصنيع البروتين. يحتوي mRNA في المخلوقات الحية الحقيقية النواة، على إنترونات يتم إزالتها قبل مغادرته النواة، ويُضاف أيضًا غلاف وذيل عديد الأدينين على mRNA. 6-4 التنظيم الجيني والطفرة التنظيم الجيني المنطقة الفعالة الطفرة العامل المسبب للطفرة الهندسة الوراثية المخلوقات المعدلة وراثيا الفكرة الرئيسة | يتم تنظم التعبير الجيني داخل الخلية، وقد تؤثر الطفرات في هذا التعبير. تنظم الخلايا البدائية النوى بناء البروتينات فيها من خلال مجموعة من الجينات تسمى المناطق الفعالة تنظم الخلايا الحقيقية النوى بناء البروتينات فيها باستعمال عوامل النسخ المختلفة، و تراكيب تُسمى جسيمات نووية، وتداخل RNA. تتراوح الطفرات من طفرات نقطية، إلى طفرات حذف ، إلى طفرات سببها تحرك قطع كبيرة من الكروموسوم. العوامل المسببة للطفرات، مثل المواد الكيميائية والإشعاعات، يمكن أن تـ الطفرات. . حدد الباحثون الذين عملوا في مشروع الجينوم البشري تـ المحتوى الجيني البشري. جميع النيوكليوتيدات في ونلاية التعليم Ministry of Education 583 2023-1445