الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان - الأحياء2-3 - ثاني ثانوي

الوراثة المعقدة والوراثة البشرية Complex Inheritance & Human Heredity 511 الفكرة العامة لا تنطبق قوانین مندل على الوراثة في الإنسان دائما. 5-1 الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان الفكرة الرئيسة يمكن توضيح وراثة صفة ما لعدة أجيال بمخطط السلالة. 5-2 الأنماط الوراثية المعقدة الفكرة الرئيسة لا تنطبق الأنماط الوراثية التي وصفها مندل على وراثة الصفات المعقدة. 3- الكروموسومات ووراثة الإنسان الفكرة الرئيسة يمكن دراسة الكروموسومات باستخدام المخطط الكروموسومي. حقائق في علم الأحياء . يمكن تمييز تنوع البشر في بعض الأحيان بالصفات الشكلية مثل لون الجلد، ولون الشعر، وطي الجلد عند زاوية العين. . قد تكون الاختلافات الوراثية لأفراد ينتمون للعرق نفسه أكبر من الاختلافات الوراثية بين الأفراد الذين ينتمون إلى أعراق أخرى. كروموسوما X لأنثى الإنسان صورة بواسطة مجهر مركب ملونة 9500X كروموسوما لا و لا لذكر الإنسان ملونة 2005 وزارة التعليم Ministry of Falucation 2023-1445 518

نشاطات تمهيدية نشاط استهلالي ما الذي تعرفه عن وراثة الإنسان؟ كلما زادت المعرفة بالوراثة لدى الإنسان وفهمها تطلب الأمر إعادة النظر فى الأفكار الشائعة منذ أمد طويل، تلك المتعلقة بحقائق الوراثة لدى الإنسان. فقبول الأفكار أو رفضها مرهون بالدليل، وبما تقدمه الاكتشافات الحديثة؛ والتي قد تتغير في المستقبل. خطوات العمل 1. اقرأ العبارات الآتية بدقة، وقرر ما إذا كانت صحيحة أم خاطئة : .a. الأب هو الذي يحدد جنس الجنين. b. يمكن أن ينقل الآباء صفات لا تظهر لديهم إلى أبنائهم. التوائم المتطابقة دائما تكون من الجنس نفسه. 2 ناقش زملاءك ومعلمك في إجاباتك. التحليل 1. قوم. ما السؤال الذي أجاب عنه الصف كله بطريقة غير صحيحة ؟ ناقش أسباب ذلك. 2 حلل. ما فائدة فهم الوراثة لدى الإنسان؟ المطويات الاختلالات الوراثية اعمل هذه المطوية التساعدك على فهم كيف يرتبط التنوع منظمات الأفكار في تسلسل ترتيب النيوكليوتيدات مع الاختلالات الوراثية. الخطوة 1 اطو ورقة طوليا، تاركًا مسافة cm 2.25 بين طرفيها كما في الشكل الآتي: الخطوة 2 أدر الورقة، وقص الطبقة العلوية لعمل سنة ألسنة متساوية، كما في الشكل الآتي: الخطوة 3 عنون كل لسان من المطوية باختلال وراثي مختلف وصف كل اختلال تحت كل لسان على الوجه الخلفي للورقة: المطويات استعمل هذه المطوية في القسم 1-5، وسجل وأنت تقرأ الدرس كيفية تتبع الاختلالات الوراثية باستخدام مخطط السلالة. وزارة التعليم Ministry of Education 519 2023-1425

5-1 الأهداف تحلل الأنماط الوراثية لتحدد أيها سائد وأيها متنح. الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان www.iem.edu.sa Basic Patterns of Human Inheritance الفكرة الرئيسة يمكن توضيح وراثة صفة ما لعدة أجيال بمخطط السلالة. تلخص أمثلة على الاختلالات السائدة الربط مع الحياة يفيد تتبع الأثر في الاستدلال على صاحبه. وكذلك فإن تتبع الوراثة لدى الإنسان يمكن أن يبين كيفية انتقال صفة ما من جيل إلى آخر. والمتنحية. تنشئ مخطط سلالة للإنسان بناءً على معلومات وراثية. مراجعة المفردات اختلالات وراثية متنحية Recessive Genetic Disorders الربط من التاريخ في بداية عام 1900م بدأ العلماء يهتمون بالوراثة بعد أن أهملت نتائج مندل لأكثر من 30 سنة. وفي هذا الوقت اهتم الطبيب البريطاني الجينات، قطع من DNA تتحكم في إنتاج آرتشیبالد جارود باختلال مرتبط بنقص إنزيم يسمى الكابتونيوريا ينجم عن إفراز البروتينات. المفردات الجديدة حامل الصفة مخطط السلالة الحمض في البول، وينتج عنه بول أسود. لاحظ د. جارود أن الحالة تظهر عند الولادة وتستمر خلال حياة المريض، وتؤثر في النهاية في العظام والمفاصل. وقد لاحظ أن الكابتونيوريا ينتقل بين العائلات. وقد حدد جارود بمساعدة عالم آخر أن الكابتونيوريا اختلال وراثي متنح. ويستمر التقدم اليوم ليساعدنا على فهم الاختلالات الوراثية. ادرس الجدول 1-5 وتذكر أن الصفة المتنحية تظهر عندما يكون الفرد متماثل الجينات المتنحية لتلك الصفة. لذا فالأفراد الذين لديهم جين سائد واحد على الأقل لا تظهر عليهم الصفة المتنحية والفرد الذي يكون غير متماثل الجينات لاختلال وراثي متنح يسمى حاملا للصفة carrier. 520 الجدول 1-5 المصطلح مثال مراجعة المصطلحات التعريف نباتات بازلاء نقية صفرو البذور طرازها الجيني مخلوق حي لديه جينان متقابلان متشابهان لصفة صفة وراثية نقية لل، وأخرى خضراء البذور طرازها الجيني yy معينة يسمى نقي الصفة الوراثية متماثل الجينات لهذه الصفة). متماثل الجينات) Homozygous صفة وراثية غير نقية ( غير متماثل الجينات) Heterozygous البذور نبات طرازه الجيني الا يكون نبات بازلاء أصفر مخلوق حي لديه جينان متقابلان مختلفان لصفة معينة يسمى غير نقي لتلك الصفة الوراثية مخليها . الصفة، غير متماثل)، عندما تكون الجينات المتقابلة . غير نقية تظهر الصفة السائدة. وزارة التعليم Ministry of Education 2023-1445

الجدول 2-5 الاختلال معدل الإصابة الوراثي اختلالات وراثية متنحية في الإنسان السبب الأثر العلاج / الشفاء التليف الكيسي Cystic fibrosis 1 لكل 3500 تعطل الجين المسؤول • إفراز مخاط كثيف. لا شفاء منه إلا بإذن الله. عن إنتاج بروتين غشائي. . فشل هضمي وتنفسي. • تنظيف يومي للمخاط من الرئتين. • أدوية تقليل المخاط. متممات إنزيم البنكرياس. المهاق Albinism. مرض تاي - ساكس 1 لكل 17,000 لا تنتج الجينات . لا يوجد لون في الجلد، • لا شفاء منه إلا بإذن الله. والعيون والشعر. . وقاية الجلد من الشمس والعوامل كميات كافية من صبغة الميلانين. . الجلد معرض لتلف البيئية الأخرى. بسبب الأشعة فوق • إعادة تأهيل الرؤية. البنفسجية. • مشكلات في الرؤية. 1 لكل 2500 غياب الإنزيم . تراكم أجسام دهنية • لا علاج ولا شفاء منه إلا بإذن الله. Tay-sachs disease الضروري لتحليل الأحماض الدهنية. في الدماغ. . إعاقة عقلية. الوفاة عند سن 5 سنوات. 1 لكل غياب جين ينتج . إعاقة عقلية. . لا شفاء منه إلا بإذن الله. الجلاكتوسيميا 50,000-70,000 Galactosemia . تناول وجبات خالية من اللاكتوز الجلاكتوز. الإنزيم المسؤول عن . تضخم الكبد. تحليل الجلاكتوز. . فشل كلوي. التليف الكيسي Cystic fibrosis أحد أشهر الاختلالات الوراثية المتنحية الذي يؤثر في الغدد المنتجة للمخاط، والإنزيمات الهاضمة، والغدد العرقية؛ إذ لا يتم امتصاص أيونات الكلور إلى داخل خلايا جسم الشخص المصاب بالتليف الكيسي، ولكن يتم إفرازها مع العرق. ولا ينتشر الماء إلى خارج الخلايا دون وجود أيونات كلور كافية في الخلايا. ويسبب هذا إفراز مخاط كثيف يؤثر في مناطق مختلفة من الجسم، فيغلق قنوات البنكرياس، ويعيق الهضم، ويغلق الممرات التنفسية الدقيقة في الرئتين. ويتعرض مرضى التليف الكيسي للعدوى أكثر؛ بسبب المخاط المتراكم في رئاتهم. ويتضمن علاج التليف الكيسي حاليا العلاج الفيزيائي (الجسمي)، والأدوية، والغذاء الخاص، وتناول بدائل لإنزيمات الهضم. وتتوافر فحوص وراثية لتحديد ما إذا كان الشخص حاملاً للجين المتنحي. المهاق Albinism ينجم المهاق في البشر عن اختلال جيني، يؤدي إلى غياب صبغة الميلانين في الجلد والشعر والعينين ويوجد الميلانين في حيوانات أخرى أيضًا. المطويات ضمن مطويتك معلومات من هذا القسم. وزارة التعليم Ministry of Education 15211 2023-1445

المفردات . المفردات الأكاديمية التردي Decline الفقدان التدريجي أو التدهور. زادت حالته الصحية تدهورا بسبب إصابته بالمرض. والشخص المصاب بالمهاق شعره أبيض، وجلده شاحب جدا، وبؤبؤ عينه وردي. وقد يؤدي نقص الميلانين في العيون إلى مشكلات في الرؤية. وعلى الرغم من أن علينا جميعا أن نحمي أنفسنا من أشعة الشمس فوق البنفسجية فإن المصابين بالمهاق يجب أن يحموا أجسامهم أكثر. مرض تاي - ساكس Tay Sachs disease مرض ينتج عن اختلال وراثي متنح والجين المسؤول عنه موجود على الكروموسوم 15. ويتم تحديد هذا المرض بوجود بقعة حمراء في مؤخرة العين، ويبدو أن مرض تاي I ساكس ينتشر كثيرًا بين اليهود من أصول شرق أوروبية. وينجم مرض تاي - ساكس عن نقص إنزيمات مسؤولة عن تحليل أحماض دهنية : می جانجلیوسايدز gangliosides - تتكون بصورة طبيعية، ثم تذوب عند نمو الدماغ. وتتراكم أحماض جانجليوسايدز في الأشخاص المصابين بمرض تاي ساكس، مسببة تضخما في الخلايا العصبية الدماغية وتلفا دماغيا. الجلاكتوسيميا Galactosemia اختلال وراثي ينتج عنه عدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز، خلال الهضم يتحلل اللاكتوز من الحليب إلى جلوكوز وجلاكتوز، والجلوكوز هو السكر الذي يستخدمه الجسم مصدرا للطاقة وينتقل مع الدم. يجب أن يتحلل الجلاكتوز إلى جلوكوز بإنزيم (GALT) Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase أو الناقل للجلاكتوز المفسفر، والأشخاص الذين يفتقرون إلى وجود إنزيم GALT أو أنه غير نشط في أجسامهم، لا يمكنهم هضم الجلاكتوز، ويتعين على المصابين بمرض جلاكتوسيميا أن يتجنبوا منتجات الحليب، ارجع إلى الجدول 52. اختلالات وراثية سائدة ليست الاختلالات الوراثية كلها ناجمة عن الوراثة المتنحية، بل إن بعض الاختلالات مثل مرض هنتنجتون النادر، كما في الجدول 53، سببها جينات سائدة؛ مما يعني أن الأشخاص الذين ليس لديهم اختلالات تكون جيناتهم متنحية متماثلة لهذه الصفة. Dominant Genetic Disorders اختلالات وراثية سائدة في الإنسان مرض هنتنجتون عدم نمو الغضروف 1 لكل 10,000 اختلال في أحد الجينات تدهور في الوظائف العصبية لا يوجد شفاء أو علاج پيؤثر في الوظيفة العصبية. والعقلية. • ضعف في القدرة على الحركة. 1 لكل 25,000 اختلال في الجين الذي • أذرع وسيقان قصيرة. يؤثر في نمو العظام. • رأس كبير. إلا بإذن الله. وزارة التعليم Ministry of Education 2023-1445

مرض هنتنجتون Huntington's disease يؤثر في الجهاز العصبي، وتظهر أعراض هذا المرض أولاً في الأشخاص المصابين بين سن 30-50 سنة. وتشمل هذه الأعراض الفقدان التدريجي لوظائف الدماغ، والحركات غير المسيطر عليها، واضطرابات عاطفية. تتوافر اختبارات وراثية للكشف عن هذا الجين السائد، ويواجه المصاب معضلة كبيرة؛ بسبب عدم توافر علاج واق أو دواء لهذا المرض في الوقت الحالي. عدم نمو الغضروف (القمأة) Achondroplasia الفرد المصاب بهذه الحالة الوراثية السائدة له جسم صغير الحجم وأطراف قصيرة بصورة واضحة. ويُعد عدم نمو الغضروف أكثر أشكال التقزم انتشارا، ويبلغ طول الشخص المصاب 1.30m تقريبًا عند البلوغ، ويعيش حياة عادية طوال فترة حياته. ومن المثير للاهتمام أن 75% من الأفراد المصابين بهذا الاختلال يولدون لأبوين متوسطي الطول. وتنجم هذه الحالة للأطفال عن طفرة جديدة أو تغير وراثي. ماذا قرأت؟ حدد فرص وراثة اختلال وراثي سائد أو متنح إذا كان أحد الأبوين مصابا به. مخطط السلالة Pedigrees يمكن للعلماء إجراء تزاوجات لدراسة العلاقات الوراثية في المخلوقات الحية، مثل البازلاء وذبابة الفاكهة. وفي حالة الإنسان، يدرس العلماء تاريخ العائلة باستخدام مخطط السلالة pedigree ، وهو شكل يتتبع وراثة صفة معينة خلال عدة أجيال. ويستخدم مخطط السلالة رموزا لتوضيح وراثة الصفة. حيث يُمثل الذكور بالمربعات وتُمثل الإناث بالدوائر، كما يبين الشكل 1-5 والأفراد الذين تظهر لديهم الصفة يتم تمثيلهم بدائرة أو مربع مظلل باللون الغامق، بحسب جنسهم. أما الأفراد الذين لا تظهر لديهم الصفة فيمثلون بدوائر أو مربعات غير مظللة باللون الغامق. ويشير الخط الأفقي بين الرموز إلى أن هؤلاء آباء للأبناء الذين أسفلهم. ويترتب الشكل 1-5 يستعمل مخطط السلالة الأبناء بحسب ترتيب الولادة من اليمين إلى اليسار، ويكون بعضهم مرتبطاً مع رموزًا معيارية للإشارة إلى ما هو معروف عن بعض وكذلك مع آبائهم. الصفة التي يتم دراستها. مثال لمخطط السلالة 2 1 3 مفاتيح الرموز أنثى طبيعية أنثى تظهر الصفة أنثى حاملة لصفة معينة جيل | آباء أبناء - ذكر طبيعي ذكر يُظهر الصفة ذكر حامل الصفة معينة أرقام رومانية - أجيال أرقام إنجليزية - أفراد في جيل معين وزارة التعليم Ministry of Education 2023-1445

I 1 2 Π 1 2 الشكل 2-5 يوضح مخطط السلالة وراثة حاملان المرض تاي - ساكس 4 الاختلال الوراثي المتنحي (مرض نايساكس). لاحظ أن الأبوين غير مصابين (سليمين) (11 و 12) يمكن أن ينجبا طفلًا واحدًا مصابًا .(II3) مصاب بمرض تاي ساكس يستعمل مخطط السلالة نظام الترقيم؛ حيث تمثل الأرقام الرومانية الأجيال، وترقم الأفراد بحسب الولادة بالأرقام العربية. فعلى سبيل المثال، الفرد (1 II)، في الشكل 1 أنثى، وهي المولودة الأولى للجيل (II). تحليل مخطط السلالة Analyzing Pedigree يبين الشكل 2-5 مخطط سلالة لمرض تاي - ساكس ومرض تاي- ساكس، كما في الجدول ، اضطراب وراثي متنح ينتج عن نقص في إنزيم يدخل في أيض الدهون فينتج عنه تراكم الدهون في الجهاز العصبي المركزي، وقد يؤدي إلى الموت. تفحص المخطط في الشكل (52، تلاحظ أن الأبوين السليمين (11) و (12) يولد لهما طفل مصاب (II3)، وهذا يدل على أن كل أب لديه جين متنح واحد، وكلاهما غير متماثل الجينات غير نقي الصفات حامل للصفة. وتعني كل من الدائرة والمربع نصفي المظللين أن كلا الأبوين يحمل الصفة. يبين مخطط السلالة في الشكل - وراثة اختلال وراثي سائد، وهو تعدد الأصابع، فالأشخاص المصابون بهذا الاختلال لديهم زيادة في عدد أصابع الأيدي وأصابع القدمين، وتظهر الصفة في الوراثة السائدة عندما يوجد جين واحد سائد فقط. فإذا كان أحد الآباء غير مصاب والآخر مصابًا بتعدد الأصابع فإن الابن يمكن أن يكون غير نقي الصفة أو متنحيا (متماثلا). فعلى سبيل المثال، في الشكل 3-5 الأنثى (12) المشار إليها بدائرة غامقة اللون الشكل 3-5 يوضح مخطط السلالة مصابة بتعدد الأصابع. ولما كانت الصفة تظهر في هذه الأنثى، فقد تكون سائدة هذا وراثة اختلال وراثي سائد لاحظ أن أحد الأبوين المصابين يمكن أن تنتقل جيناته نقية الصفات سائدة أو غير نقية الصفات). 2 11 5 II)، أما الأبوان السليمان فلا يولد لهما طفل مصاب (2) III). I II وزارة التعليم Ministry of Education 2023-1445 1 3 6

ويمكن استنتاج أنها غير متماثلة (غير نقية ) الجينات، أي أن لديها جينا سائدا، مهن مرتبطة مع علم الأحياء وآخر متنحيا ؛ لأن الأفراد (3)II) و (4) II لا يظهر لديهم هذا الاختلال. لاحظ المستشار الوراثي Genealogist بدرس أن (6 II) و (7 II) أبوان غير مصابين، وكذلك أبناؤهما غير مصابين - (2 III) . ويتتبع وراثة بعض الصفات في الأفراد فما الذي تستنتجه عن الجينات للأنثى (II2)، بناءً على الطراز الشكلي لأبويها أو العائلات ويحدد الأمراض الوراثية وأبنائها ؟ استنتاج الطرز الجينية Inferring genotypes تستعمل مخططات السلالة لاستنتاج الطرز الجينية بملاحظة الطرز الشكلية، فيمكن للمستشار الوراثي، عن طريق معرفة الصفات الجسدية تحديد أي الجينات يحتمل وجودها في فرد ما ؛ إذ يتم تحليل الطرز الشكلية للعائلات بصورة كاملة لتحديد الطرز الجينية للعائلة، كما في الشكل 3-5 تساعد مخططات السلالة مستشاري الوراثة على تحديد ما إذا كانت أنماط الوراثة سائدة أم متنحية. وعندما يتم تحديد هذه الأنماط يمكن الكشف عن الطرز الجينية للأفراد من خلال تحليل مخطط السلالة. ولكي يحلل مخطط السلالة يتم عادة دراسة صفة واحدة محددة، وتحديد ما إذا كانت صفة سائدة أم متنحية. والصفات السائدة أكثر تمييزا من الصفات المتنحية؛ لأنها تظهر في الطراز الشكلي. إن وجدت. تجربة 1-5 استقص مخطط سلالة للإنسان أين التفرع في مخطط سلالة العائلة؟ يتكاثر الإنسان ببطء، على عكس بعض المخلوقات الحية الأخرى، وينتج القليل من الأبناء في المرة الواحدة. ومن الطرائق التي تستعمل في دراسة صفات الإنسان تحليل مخطط السلالة. خطوات العمل 1. املأ بطاقة السلامة في دليل التجارب العملية. 2. تخيل أنك اختصاصي وراثة تقابل شخصًا مهتماً بحالة ما في عائلته، هي وجود الشعر على شحمة الأذن. 3. صمم مخططاً من النص التالي، واستعمل الرموز والأشكال المناسبة: "اسمي سليم، وكان الجدي الأول محمود شعر على شحمة الأذن، أما جدتي الأولى سميرة فلم يكن لها شعر على شحمة أذنها . أنجب محمود وسميرة ثلاثة أطفال، هم زياد وسلوى وعادل ؛ كان للطفل الأكبر ( زياد) شعر على شحمة أذنه، وكذلك الابنة الوسطى سلوى؛ ولكن الابن الأصغر (عادل) لم يكن لديه شعر على شحمة أذنه. ولم يتزوج عادل أبدًا ولم يكن له أبناء. في حين تزوج زياد بمنى، فأنجبا ابنة واحدة هي رقية. وكان زياد هو الذكر الوحيد في العائلة الذي له شعر على شحمة أذنه. وتزوجت سلوى بباسم، وأنجبا روان وإسراء. ولم يكن لباسم شعر على شحمة أذنه، في حين كان لابنتيه شعر على شحمة الأذن". التحليل 1. قوم أبسط الطرائق التي تستخدم في عمل مخططات توضح توارث هذه الصفة. 2. التفكير الناقد، بالاعتماد على هذه التجربة بوصفها مرجعًا، كيف يمكن أن نستفيد من مخططات سلالة العائلة وتحليلها بصورة عم وزارة التعليم MinistaLoEducation 15251 2023-1425

التقويم 1-5 الخلاصة لن تظهر الصفة المتنحية إلا إذا كان الشخص يحمل الجينات المتماثلة المتنحية لتلك الصفة. وهذا يعني أن جينًا متنحيا واحدًا انتقل من كل أب. وعندما تظهر الصفات المتنحية يتم تتبع أسلاف الشخص الذي تظهر فيه الصفة لعدة أجيال لتحديد أيهم كان حاملاً للجين المتنحي. توقع الاختلالات Prediciting disorders إذا تم الاحتفاظ بسجلات جيدة للعائلات فإن الاختلالات الوراثية المستقبلية للأجيال يمكن توقعها ويمكن الحصول على المزيد من الدقة إذا تم تحديد حالة عدة أفراد من العائلة. إن دراسة الوراثة في البشر صعبة؛ لأن العلماء مقيدون بالوقت والدين والظروف. فعلى سبيل المثال تتطلب دراسة كل جيل عقودًا حتى تكتمل. لذا فحفظ سجل جيد يساعد العلماء على استعمال تحليل مخطط السلالة لدراسة أنماط الوراثة، وتحديد الطرز الشكلية والطرز الجينية في عائلة ما. فهم الأفكار الرئيسة .1 . يمكن أن تنتج الاختلالات الوراثية الفكرة الرئيسة اعمل مخطط عن جينات سائدة أو متنحية. .5 التفكير الناقد الرياضيات في علم الأحياء سلالة عائلة لأبوين سليمين الفينيل كيتونيوريا (PKU) . التليف الكيسي اختلال وراثي يؤثر ابنهما مصاب بالتليف الكيسي. اختلال وراثي متنح. إذا كان في إفراز المخاط والعرق. . يفتقر الأفراد المصابون بالمهاق إلى صبغة ميلانين في الجلد والشعر والعيون. 2 فسر نوع الوراثة المرتبط بمرض الأبوان حاملين له فما احتمال هنتنجتون ومرض عدم نمو الغضروف. أن ينجبا طفلاً مصابا ؟ وما احتمال أن ينجبا طفلين مصابين ؟ .3 فسر. هل يمكن لأبوين مصابين مرض هنتنجتون يؤثر في الجهاز بالمهاق أن ينجبا ابنا سليمًا؟ 6 حدد. عندما يطلب زوجان العصبي. عدم نمو الغضروف . يسم بالقماءة. فسر إجابتك. .4 ارسم. افترض أن أبوين يستطيعان ثني لسانيهما، أما ابنهما فلا . يستعمل مخطط سلالة العائلة في يستطيع ذلك، ارسم مخطط دراسة أنماط الوراثة في الإنسان. سلالة عائلة يبين هذه الصفة وعنون كل طراز جيني بالرمز المناسب. فحصًا للتليف الكيسي فما الأسئلة التي قد يسألها الطبيب قبل عمل هذه الفحوص؟ 526 وزارة التعليم Ministry of Education 2023-1445